部分先天代谢性疾病在孩子出生时难以发现，如一些可能导致孩子智力低下、身体残疾，甚至夭折的先天性疾病，等到发现时往往已经错过最佳的干预或治疗时机，给家庭带来极大遗憾。

所以在新生儿出生后不久，就应该接受新生儿疾病筛查，尽早发现可疑或异常情况，早诊断、早干预，尽可能降低疾病对孩子发育的不良影响。

目前，我国普遍实施的新生儿疾病筛查，主要包括以下四个方面。

新生儿遗传代谢筛查是在孩子出生后48小时至7天内，产科采血员为孩子采集若干滴足跟血。主要筛查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等，此外，串联质谱法还可筛查多种遗传代谢病。

先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症均可造成患儿智力低下，通过新生儿筛查尽早发现、尽早治疗的孩子可以有效避免智力障碍和严重残疾的发生。

听力障碍是常见的出生缺陷之一，它的严重程度主要取决于疾病被发现和干预的早晚。因为它难以通过常规体检和日常观察而发现，容易错过患儿言语发育的最佳时期，导致言语-语言和认知发育水平落后于同龄儿童。除此之外，听力障碍还影响患儿的身心发育，给个人、家庭及社会带来沉重负担。

目前，新生儿听力筛查采用耳声发射和/或自动听性脑干反应的方法，具有客观、快速、准确及无创的优点，是目前尽早发现听力障碍的最有效的方法。

新生儿眼病筛查主要是筛查产道感染性眼病、产伤性眼病和先天及遗传性致盲性眼病。由于新生儿无法通过语言或表情来表达眼睛不适，所以眼病的早期异常不容易被家长发现，需要通过专业的眼病筛查才能被尽早发现。

新生儿眼病有其特殊的发生、发展和变化规律，有效治疗的“窗口期”很短，一旦错过有效治疗的最佳时机，有可能导致不可逆的视力损伤。

先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，也是最常见的先天性畸形。每100个出生的宝宝中就有1个可能患有先天性心脏病，其中20%～30%为重症先天性心脏病，需要早期发现和治疗。

先天性心脏病的筛查采用简单易行、无创的双指标进行，即心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，仅需要几分钟即可完成，对新生儿不会造成伤害，方便快捷、准确度高，可以早期发现、早期诊断先天性心脏病，使患儿得到及时治疗，降低新生儿和婴儿死亡率。