宝宝岀生72小时后、7天之内，并充分哺乳后，医生会让宝宝做新生儿筛查，这可是认识小宝宝健康状况的第一个窗口，随着 新生儿筛查项目的普及，很多人都对这个概念不再陌生，但也免不了会有许多疑问：

”孩子还这么小，有必要这么扎针挤血吗？看着就心疼。”

”孩子看着很健康呀，有检查必要么，再说了我们这么健康，孩子肯定没问题的。”

”检查了好几次也没说确定是什么病，这个医院行不行啊！”

虽然新生儿筛查已经纳入《中华人民共和国母婴保健法》，但在常年深入一线，接触新生儿家长的过程中，我们发现这些关于新筛的疑问从未减少，关于新筛，你了解多少？

宝妈：新生儿筛查检查哪些病？

医师：新筛我们一般指的是新生儿足底血筛查，一般分娩医院会在新生儿出生72小时后，在脚后跟处取 少量的血滴在滤纸上，再将滤纸递送至景德镇市妇幼保健院新生儿筛查中心进行检测。在新生儿早期对某些严重危害健康的先天 性、遗传性代谢病实行专项检查，对患儿进行 早期诊断、早期治疗，减少或避免因脑、肝、 肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡的 严重后果，提高人口素质和生活质量。

我国于1998年开始普及新生儿筛查项目，如今新生儿疾病筛查已编写进《中华人民共和国母婴保 健法》。在众多的出生缺陷疾病中，苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)是引 起儿童智能发育落后的重要原因之一，按国家公布的新生儿出生率与疾病发病率估算，在2000万名新生儿中，每年至少出现PKU患儿1700例，CH患儿5000余例，患者按40年生存期计算，社会上的患者人数达26万。法律规定了这两种发生最广泛的项目为必查项目：

苯丙酮尿症(PKU)因苯丙氨酸羧化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢 异常，使血液中苯丙氨酸增高，导致智能发育 落后，发病率为1:11000。 常于生后3-4月出现头发由黑变黄、皮肤 颜色浅淡，汗液、小便鼠臭味、癫痫、烦躁不 安等临床表现。 早期诊断，及时给予低Phe特殊奶粉/饮食 治疗，可使小儿生长发育正常。保证小儿生长发育正常。

先天性甲状腺功能减低症(CH)俗称呆小病。由于甲状腺发育异常或合成 障碍，使体内甲状腺激素分泌不足，最终引起 儿童智力发育、体格发育落后，导致小儿“长 不高”、“智力差”，发病率为1:2000。 患病的初生婴儿多无明显表现， 2-3月出 现黄疸延长、喂养困难、活动少、嗜睡、便秘 常不容易引起家长甚至医生的注意而延迟诊断 和错过最佳的治疗时间。 如经过筛查，及时得到诊断治疗，补充足 量的甲状腺素，大部分患儿的神经系统发育和 智力水平可接近正常水平。

另外根据其他疾病的分布特点，在一些高发省份还开展先天性肾上腺皮质增生症(CAH)及葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症(G6PD)及多种代谢性遗传疾病筛查(MSMS)的筛查:

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天 性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿 伴有电解质紊乱及性腺发育异常，甚至危及生 命，患病率为1:13000。 该病临床上可表现为两性畸形、女性男性 化、男性假性性早熟或者婴儿肾上腺危象，易 漏诊或者误诊。 早期激素替代治疗可保证生长发育正常。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PDd)G6PD是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的简称，G6PD缺乏症是因为G6PD缺乏所导致的溶血性贫血，一般有五种类型，分别为无诱因的溶血性贫血、蚕豆病、药物诱发的溶血性贫血、感染诱发的溶血性贫血、新生儿黄疸。G6PD缺乏症是一种性连锁不完全显性遗传病，发病率在世界各地均较高，发病机理主要是由于G6PD缺乏时红细胞不能形成足够的还原物质，一旦遇氧化剂等作用，红细胞即被破坏而溶血。在G6PD缺陷高发地区，应进行群体G6PD缺乏症的普查：已知为G6PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物，并加强对各种感染的预防。

目前已有成熟筛查手段的新生儿代谢疾病种类达48种，除纳入政府买单的必做项目外，可以自愿选择所有疾病的筛查，且不需要额外获取宝宝的更多足跟血。

宝妈：新生儿筛查要扎针挤血，可以等宝宝长大点再做吗？

医师：新筛要趁早，很多遗传代谢病并不会立即表现出明显的症状，例如PKU要在摄入一定量的蛋白质，随着无法转换的有毒物质在体内不断堆积才会出现神经系统的损伤。再比如耳聋检测，这一个小小的检查开始 并不为人所重视，但患有天生耳聋的宝宝因为在很长一段时间内都无法判断，且与正常宝宝没有不同，因而错过了最佳的语言学习时机，还会造成终生不可逆转的语言障碍。而新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和药物治疗。只要坚持正规治疗，大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。

看到这里的新任宝爸爸吗们一定已经了解了医生的良苦用心，不同地区48种遗传代谢病的筛查收费在几百元不等。而且各地政府基本均将新生儿筛查纳入不同程度的医疗福利内，可以享受部分或者全额的报销。

宝妈：为何有时会反复检查

医师：新生儿筛查是种初步筛查手段，如发现可疑阳性者还需召回采集血浆或尿液进行有机酸、氨基酸及基因突变的分析，并结合其临床表现进行确诊。如果家长接到召回信息，一定要认真对待，及时带宝宝去原分娩医院或新筛中心及时进行复查，避免错过最佳的诊断及干预时间。

一张图了解新生儿遗传代谢病筛查流程

本文仅供健康科普用，不能作为诊断、治疗依据，请谨慎参阅