地中海贫血是一种遗传性贫血，由于基因缺陷导致血红蛋白的组成成分改变而引起的溶血性贫血。全世界约有1-5%的人群携带地贫基因，主要分布在热带和亚热带，我国主要分布于南方地区，如广西、广东、海南等地。

地中海贫血分为静止型、轻型、中间型及重型地贫，一般静止型及轻型地贫通常没有什么症状，不通过检查是不知道的。地中海贫血是隐性遗传病，按遗传规律，如果夫妻双方均为地贫基因携带者，则有1/4的概率生育中、重型地贫的孩子。

静止型及轻型地贫通常无症状或轻度贫血，不需要治疗，中间型地贫一般在1-3岁左右出现面色苍白、易疲劳等贫血症状及肝脾肿大、黄疸等，重者需要定期输血及排铁治疗；重型a地贫多胎死宫内及新生儿死亡，重型B地贫多在3-6个月左右开始出现以下症状面色苍白、腹部肿胀，肝脾肿大、发育迟缓、黄疸、颅骨变形头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷、颧骨高，重型地贫需要长期输血及去铁治疗来维持生命，不仅患者遭罪，也给家庭带来沉重的经济负担。遗憾的是，输血及药物治疗不能治愈地贫，也只有半数患者能活过35岁，大多数在未成年前死亡。需要长期输血及去铁治疗维持生命，却不能根治。目前唯一的方法是造血干细胞移植，移植花费几十万，还不一定找得到匹配的供体。

只有夫妻双方都有地贫基因才可能生育严重地中海贫血的孩子，所以夫妻两人都要做检查。说到这，有人会提出疑问，如果夫妻双方确诊为地贫基因携带者，是不是孩子不能要呢？答案是不一定。地贫虽然不能根治，但是是可以预防的，预防的方法包括：婚检及孕检行血常规、血红蛋白电泳检查，阳性者行夫妻双方地贫基因筛查来确诊是否为地贫基因携带者。 确诊双方地贫基因携带者，需进行遗传咨询，咨询后考虑胎儿高风险者则建议取绒毛、羊水、脐血产前诊断，明确胎儿是否患病，中间型地贫知情同意是否终止妊娠，重型地贫建议终止妊娠。

地中海贫血危害大，没有有效药物根治，孕期筛查很重要，是要了解自己是否携带中海贫血基因，夫妻俩如果都是基因携带者，要咨询是否要做产前诊断，避免生育重型地中海贫血的孩子，做好优生优育。