囊状淋巴管瘤（淋巴水囊瘤）、某些先天性心脏畸形、唐氏综合征（21-三体）、先天性膈疝，也许你听到这样的问题名称时只是会吓一跳，可是如果说它与NT测值增厚有关，你就不会轻视它了。
那么NT到底是什么呢？NT（胎儿颈项透明层）是指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，在超声声响图上表现为颈后皮下组织内无回声带。因其受遗传、解剖结构感染等因素影响导致淋巴回流障碍，过多液体积聚在颈项部，从而出现增厚，甚至到中孕期发展为囊状淋巴管瘤（淋巴水囊瘤）。另外，唐氏综合症（21三体）严重的心脏缺损，甚至还有一些出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡。
既然NT这么重要，那么什么时候检查呢？这就得从胚胎的淋巴系统发育说起！孕14周之前胎儿淋巴系统发育健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈项透明层，14周后聚集的淋巴液迅速引流至颈内静脉，颈项透明层随之迅速消失！所以，14周后超声不易观察到“透明层”，故其测量的孕周有严格的时间规定——11～13＋6周,那么NT测量的正常值又是多少呢？
正常妊娠11～13+6周颈项透明层厚度随孕周略有上升，粗略简单估计方法是，凡测值小于2.5mm时判断为正常，凡测值大于2.5mm时诊断为颈项透明层增厚。临床上，大部分妊娠11～13+6周时曾检测到NT增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。NT增厚程度与胎儿异常的关系十分密切，增厚越明显，胎儿异常机会越高，异常程度也越严重。
因此，发现透明层增厚，除了建议检查胎儿染色体核型外，对核型正常者，还需密切追踪观察，排除先天性心脏发育异常。
