一、什么是产前筛查？

是指通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。

产前筛查一般包括：血清学+超声形态学

血清筛查：通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作母血清产前筛查。

通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种微小创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。

超声筛查：通过超声影像检查，发现形态和结构的异常。目前超声产前筛查主要针对卫生部规定的六大类严重结构畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。

二、孕妇及家属需要知晓的几个问题

1.筛查≠确诊，产前诊断本着自愿参加的原则，由医务人员指导您开展产前保健。可能出现假阳性和假阴性，对于高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿刺，行羊水染色体检查。

2. 筛查高风险的孕妇表示生唐氏儿的可能性高，但不是确诊，建议做产前诊断。

筛查低风险的孕妇表示生唐氏儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏儿的可能性。

筛查结果怀疑神经管缺陷的建议行超声检查。